El Dia Mundial de les Malalties Rares 2026 torna a col·locar en primer pla la realitat de milions de persones que conviuen amb patologies poc freqüents a Espanya ia tot Europa. Lluny de ser una efemèride simbòlica, la data del 28 de febrer ha esdevingut un altaveu per reclamar millors diagnòstics, més investigació i un accés equitatiu a tractaments i recursos sociosanitaris.
En aquesta ocasió, la campanya impulsada per la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), sota el lema “Perquè cada persona importa”, posa el focus tant en els qui viuen amb una malaltia rara com en les famílies que cuiden, acompanyen i sostenen el dia a dia. Des de municipis canaris fins a localitats de la península, institucions i ciutadania se sumen a una mobilització que recorda que, encara que cada patologia afecti poques persones, en conjunt parlem de milions de vides condicionades per la manca de diagnòstic i opcions terapèutiques.
Una campanya estatal per visibilitzar una realitat invisible
A Europa es consideren malalties rares aquelles la prevalença de les quals és inferior a 5 casos per cada 10.000 habitants. Sota aquesta definició s'agrupen, segons Orphanet, més de 6.500 patologies, majoritàriament d'origen genètic i sovint d'inici d'hora, moltes vegades abans dels dos anys de vida, acompanyades de discapacitat greu i pèrdua d'autonomia.
Les dades que maneja FEDER i la pròpia administració són contundents: més de la meitat de les famílies a Espanya triga més de sis anys a obtenir un diagnòstic precís, i amb prou feines al voltant del 6% de les malalties rares identificades disposen d'algun tipus de tractament. Aquest retard i l'absència de teràpies tenen un impacte profund en la salut física, emocional i econòmica dels que conviuen amb aquestes patologies i dels seus familiars.
S'estima que entri 6% i el 8% de la població mundial viu amb una malaltia rara. Traduït en xifres globals, això suposa al voltant de 300 milions de persones al planeta, uns 3 milions a Espanya i prop de 30 milions a Europa. Lluny de ser una excepció anecdòtica, les malalties rares constitueixen un problema de salut pública de primer ordre que segueix sense estar plenament incorporat a la planificació de recursos.
El lema “Perquè cada persona importa” resumeix el plantejament de la campanya del 2026: exigir més inversió en investigació i coneixement, garantir un diagnòstic ràpid i equitatiu i assegurar el accés en condicions d'igualtat a tractaments, teràpies i suports socials, independentment del lloc de residència o de la patologia concreta.
El paper central de FEDER i l'impuls europeu
A Espanya, la coordinació del Dia Mundial de les Malalties Rares recau a FEDER, que agrupa més de 440 organitzacions de pacients i les seves famílies. La seva tasca s'ha centrat aquests anys a visibilitzar les desigualtats, impulsar canvis normatius i reclamar que la veu dels que conviuen amb aquestes patologies estigui present en totes les decisions que els afecta.
Les entitats que formen part de la federació assenyalen, des de fa més de 25 anys, que persisteixen grans bretxes al accés a proves diagnòstiques, medicaments orfes, atenció especialitzada, educació inclusiva i ocupació. Encara que hi ha recursos i serveis al Sistema Nacional de Salut i als sistemes autonòmics, la seva distribució és desigual i moltes famílies es veuen obligades a desplaçar-se, peregrinar per consultes o fins i tot acudir a altres països.
En el pla internacional, l'adopció el 2025 d'una resolució específica de l'Organització Mundial de la Salut (OMS) sobre malalties rares, liderada per Espanya i Egipte, ha suposat un reconeixement formal de la vulnerabilitat d'aquest col·lectiu. El text admet que els països afronten “dificultats excepcionals” que generen inequitats en salut, cosa que impacta de ple en els que viuen sense diagnòstic o amb patologies ultrarares, així com en els cuidadors.
En paral·lel, l'actualització de la Estratègia en Malalties Rares del Sistema Nacional de Salut i l'impuls d'un futur Pla d'Acció Europeu Integral en aquesta matèria marquen el camí cap a una coordinació més estreta entre els Estats membres. La meta és clara: reduir les disparitats en diagnòstic, tractament i atenció social, compartint coneixement i recursos a tota la Unió Europea.
Els municipis es mobilitzen: Adeje, Teror, Miguelturra o Torrijos
La commemoració del Dia Mundial no es queda a les grans declaracions, sinó que aterra a l'àmbit local. Ajuntaments de diferents comunitats han aprovat declaracions institucionals i s'han adherit a la campanya de FEDER per subratllar-ne el compromís amb l'equitat i la sensibilització social.
A les Canàries, el municipi de Adeje s'ha sumat a la Declaració Institucional promoguda per la Federació Canària de Municipis amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares. Com a gest simbòlic, dissabte a la nit l'edifici consistorial i l'entorn de la Plaça d'Espanya s'il·luminaran de color morat, un dels tons associats al moviment de les malalties poc freqüents ia la realitat de les famílies afectades.
Aquesta adhesió s'acompanya d'iniciatives solidàries com el repte esportiu “Tenerife 232K Solidari – Tornada a la Illa”, impulsat per l'Associació Esportiva Pingüirunner i protagonitzat per l'atleta Airam Alonso Siverio. La proposta consisteix a recórrer l'illa de Tenerife tot travessant set municipis en set dies, combinant esport, superació i solidaritat. Els fons recaptats mitjançant donacions i venda de marxandatge es destinaran íntegrament a la Societat Espanyola de Reumatologia Pediàtrica (SERPE) per finançar una beca de recerca centrada en patologies reumàtiques infantils, moltes rares.
En teror (Gran Canària), l'ajuntament se suma igualment a la campanya estatal sota el lema “Perquè cada persona importa”, amb l'objectiu de reforçar la visibilitat de les malalties rares i difondre la Declaració Institucional de FEDER. La Regidoria de Salut Pública ha manifestat el seu compromís amb l'equitat en l'accés a recursos sanitaris, socials i educatius, tant per a les persones diagnosticades com per a aquelles que segueixen a la recerca de resposta.
A la península, municipis com Miguelturra (Castella-La Manxa) també han donat lectura en ple a la Declaració Institucional. El consistori subratlla la necessitat d'avançar a diagnòstic primerenc, accés a tractaments i cooperació entre administracions, sumant-se a la mobilització social que cada 28 de febrer busca situar les malalties rares a l'agenda pública.
La localitat toledana de Torrijos ha preparat una programació específica que combina divulgació, cultura i esport. Entre les activitats previstes destaca l'exposició “Els nostres somnis rars. Somnis que parlen diferent, somnis únics que inspiren”, instal·lada al claustre del Palau de Pere I amb participació de l'alumnat dels centres educatius, així com la presentació del llibre “Les aventures del nen mico", de Miriam Vaquero. A aquestes propostes se sumen un sopar-gal benèfic, una marxa solidària i un torneig de pàdel solidari al voltant del 28 de febrer."
Canàries i Espanya davant del repte del diagnòstic i l'equitat
Les dades disponibles als serveis de salut autonòmics permeten fer-se una idea de la dimensió del problema. A l'arxipèlag canari, el Servei Canari de Salut calcula que més de 82.000 persones ja han reconegut un diagnòstic de malaltia rara, encara que s'estima que la xifra real podria superar les 100.000 si s'hi inclouen els casos encara sense identificar o mal classificats.
Aquesta bretxa entre casos diagnosticats i casos reals es repeteix a tot el país. Moltes famílies afronten una autèntica “odissea diagnòstica”, amb visites encadenades a diferents especialitats, proves repetides i canvis de pronòstic. Tot això abans darribar a una unitat de referència oa un especialista que pugui ordenar el quadre clínic i proposar un abordatge coherent.
Més enllà de l'accés a la sanitat, les associacions de pacients insisteixen en la necessitat de garantir suports educatius, laborals i socials, ja que una part important d'aquestes patologies comporta discapacitat greu des d'edats primerenques. L'impacte sobre l'escolarització, la inserció laboral o l'autonomia personal situa les famílies en una situació d'alta vulnerabilitat, amb un cost econòmic i emocional difícil d'assumir sense una xarxa pública sòlida.
Les diferències territorials agreugen aquesta realitat. No totes les comunitats autònomes disposen del mateix nivell de recursos, ni de unitats especialitzades o proves avançades, ni d'idèntics circuits de coordinació sociosanitària. Aquesta heterogeneïtat es tradueix en temps d'espera variables, accés desigual a medicaments orfes i dificultats addicionals per als que viuen a zones rurals o allunyades dels grans hospitals de referència.
Davant d'aquest escenari, la campanya del 2026 planteja com a prioritat reforçar la coordinació interautonòmica, impulsar un registre homogeni de pacients i garantir que el codi postal no determini les possibilitats de diagnòstic, tractament o rehabilitació duna persona amb malaltia rara.
Malalties rares de la retina: un exemple de lluita pel diagnòstic
Dins l'ampli ventall de patologies poc freqüents, les distròfies hereditàries de retina (DHR), També conegudes com inherited retinal diseases (IRD), il·lustren amb claredat els reptes a què s'enfronta el col·lectiu. Es tracta d'un grup de més de tres centenars de mutacions genètiques que fan malbé els fotoreceptors i l'epiteli pigmentari de la retina, provocant pèrdua progressiva de visió i, en molts casos, ceguesa legal.
Tot i que cadascuna d'aquestes distròfies sigui infreqüent per separat, en conjunt constitueixen una de les principals causes de discapacitat visual greu i ceguesa a la infància ia l'edat adulta jove a Europa. Xarxes europees com ERN-EYE recorden que ja s'han descrit més de 900 malalties oculars rares i que bona part estan relacionades directament amb la retina o la màcula.
Les estimacions epidemiològiques apunten que les distròfies hereditàries de retina afecten 1 de cada 3.000-3.500 persones a escala mundial, cosa que equivaldria a més de 2 milions de persones. A Espanya, un ampli estudi de l'Hospital Fundación Jiménez Díaz va calcular una prevalença d'almenys 1 cas per cada 7.673 habitants, uns 6.000 pacients registrats. Tot i això, els seus propis autors adverteixen que aquestes xifres podrien reflectir únicament entre una cinquena part i la meitat dels casos reals.
Si s'aplica la prevalença internacional més acceptada a la població espanyola, el nombre raonable de persones amb una distròfia hereditària de retina se situaria entre 12.000 i 16.000. A Europa, amb uns 450 milions d'habitants, es parlaria d'almenys 110.000-150.000 afectats. La pregunta que sobrevola els debats científics i associatius és quantes persones segueixen fora de les estadístiques per manca de diagnòstic o per errors de classificació.
Dins aquest grup, la retinosi pigmentària és l'entitat més freqüent, amb una prevalença aproximada d'1 de cada 4.500 persones i un pes superior al 50% en les sèries familiars espanyoles més grans. El segueixen la malaltia de Stargardt, principal distròfia macular hereditària, amb estimacions d'1 cas per cada 10.000-17.000 habitants, així com les distròfies de cons i cons-bastons, la malaltia de Best i síndromes com el síndrome d'Usher, que combina pèrdua auditiva i visual.
Històries de vida, manca de dades i necessitat d'equitat
Més enllà dels números, les distròfies hereditàries de retina es tradueixen en històries quotidianes d'adaptació i pèrdua gradual. Nens a qui els costa seguir la pissarra, adolescents que deixen de conduir abans dels 30 anys, persones adultes el camp visual es va estrenyent fins a formar un túnel, o que es queden sense visió central, cosa que dificulta tasques tan bàsiques com llegir o reconèixer cares.
Moltes famílies viuen durant anys una sensació d'incertesa, sense cap nom clar per a la malaltia ni una orientació precisa sobre el pronòstic. Quan finalment s'aconsegueix un diagnòstic clínic, sol aparèixer un nou obstacle: entre el 40% i el 50% dels pacients continua sense comptar amb un diagnòstic genètic definitiu, malgrat els avenços en seqüenciació massiva. Això limita l'accés a assaigs clínics, complica el consell genètic i en dificulta la planificació familiar.
La manca de registres complets i codis diagnòstics precisos fa que no hi hagi dades realistes sobre quantes persones viuen amb una malaltia rara de la retina, a Espanya oa la resta d'Europa. Molts casos mai arriben a unitats de referència o queden catalogats de forma inespecífica, cosa que distorsiona les estadístiques i dificulta la planificació de recursos.
Aquesta manca d'informació es tradueix en conseqüències molt concretes: resulta més difícil justificar pressupostos específics, s'infravalora el cost social i econòmic de la discapacitat visual i sovint l'escassetat de dades s'utilitza de manera tàcita per prioritzar la inversió en patologies més prevalents, amb més retorn econòmic per a la indústria farmacèutica.
Mentrestant, les persones afectades per distròfies hereditàries de retina reclamen més visibilització en mitjans de comunicació, espais educatius i centres de treball, així com un esforç sostingut en investigació bàsica i clínica. El seu objectiu no és només accedir a tractaments futurs, sinó també a suports immediats que facilitin l'autonomia, l'educació inclusiva, l'ocupació i la participació plena a la societat.
Diagnòstic genètic: la prioritat immediata
Una de les reivindicacions més clares en l'àmbit de les malalties oculars rares és l'accés universal a un diagnòstic genètic de qualitat. Sense un estudi molecular rigorós, resulta impossible conèixer amb exactitud el tipus de distròfia, oferir un pronòstic ajustat o valorar la participació en assaigs clínics i teràpies emergents.
El diagnòstic genètic permet confirmar la causa de la malaltia, orientar el consell genètic familiar i, en determinats casos, obrir la porta a tractaments concrets. Actualment, ja existeix una teràpia gènica aprovada a Europa i els Estats Units per a pacients amb mutacions bialèliques al gen RPE65 (voretigene neparvovec), que ha demostrat millores en la visió funcional i en la sensibilitat en condicions de baixa il·luminació, malgrat que es continuen analitzant possibles efectes secundaris.
Tot i així, la realitat és que no totes les persones amb sospita de distròfia hereditària de retina tenen accés en les mateixes condicions a aquestes proves genètiques. Tot i que molts centres europeus les cobreixen a través dels sistemes públics de salut, persisteixen diferències segons el país, la comunitat autònoma o fins i tot l'hospital de referència.
Garantir que qualsevol pacient amb una possible malaltia rara de la retina pugui accedir a un test genètic finançat i de qualitat es considera un pas imprescindible per reduir el pelegrinatge diagnòstic, escurçar els terminis d'incertesa i afavorir la inclusió en programes de recerca i teràpies avançades.
En paral·lel, les associacions de pacients subratllen la importància de comptar amb equips multidisciplinaris que combinin oftalmologia, genètica, psicologia, rehabilitació visual i treball social. No es tracta només de conèixer el nom de la mutació, sinó d'oferir un acompanyament integral que ajudi les persones a reorganitzar la vida quotidiana davant la pèrdua de visió progressiva.
Teràpies gèniques i noves vies de tractament
Després de dècades amb opcions molt limitades, el camp de les teràpies avançades per a malalties rares de la retina ha començat a moure's. A més de la teràpia gènica ja aprovada per al gen RPE65, s'estan desenvolupant assajos dirigits a formes específiques de retinosi pigmentària lligada al cromosoma X, a subtipus de amaurosi congènita de Leber, un coroiderèmia, un retinosquisi lligada al X ia distròfies maculars com les malalties de Stargardt i de millor, Entre altres.
Tanmateix, aquests enfocaments “clàssics” d'augment gènic o d'edició genètica presenten una limitació evident: cada tractament se sol adreçar a un gen oa un petit conjunt de mutacions concretes, en un context on s'han identificat més de 300 gens implicats en les distròfies hereditàries de retina. Per això, encara que suposen un avenç crucial, només podran beneficiar grups reduïts de pacients.
Davant aquest escenari han cobrat força les denominades teràpies gèniques agnòstiques, que no se centren en una mutació concreta, sinó en mecanismes comuns de degeneració retinal o en la reprogramació de cèl·lules supervivents perquè tornin a captar llum amb independència del gen afectat.
Entre aquestes estratègies destaquen la optogenètica, que busca dotar de sensibilitat a la llum determinades cèl·lules internes de la retina mitjançant vectors virals; les teràpies neuroprotectores que intenten frenar la mort cel·lular; la modulació immune per controlar processos inflamatoris associats i els enfocaments de reemplaçament cel·lular a partir de cèl·lules mare.
Al mateix temps, el desenvolupament de organoides de retina creats a partir de cèl·lules del propi pacient obre la possibilitat de provar fàrmacs i combinacions terapèutiques en un teixit “bessó” al laboratori, sense risc per a l'ull real. Aquestes tecnologies, conegudes com retina on xip, podrien accelerar el disseny de tractaments personalitzats, més segurs i eficaços per a diferents tipus de malalties oculars rares.
Més visibilitat, més recursos i un enfocament social ampli
En el marc del Dia Mundial de les Malalties Rares 2026, el missatge que es repeteix des de les associacions i les institucions és que no n'hi ha prou amb la sensibilització puntual. La campanya demana reforçar la presència d'aquestes patologies als mitjans de comunicació, als entorns educatius i als centres de treball per combatre l'estigma, l'aïllament i els prejudicis que encara les envolten.
Les organitzacions reclamen un increment sostingut de la inversió pública i privada en investigació, tant bàsica com clínica, així com en la creació de registres de pacients robusts i en la posada en marxa d'assajos multicèntrics. Es reconeix que la tornada d'aquestes inversions no sempre serà econòmica, però sí en termes de drets, qualitat de vida i reducció de desigualtats.
Un altre dels eixos clau és la equitat territorial: garantir que l'accés al diagnòstic genètic, al seguiment en unitats especialitzades i als tractaments, quan n'hi ha, no depengui del lloc de residència. Les famílies amb malalties rares de la retina, d'origen metabòlic, neurològic o de qualsevol altra índole insisteixen que no se'ls pot continuar considerant un “nínxol de mercat”, sinó ciutadans amb els mateixos drets que la resta.
La campanya de FEDER per al 2026, “Perquè cada persona importa”, estén aquesta mirada també als que tenen cura. Es vol donar visibilitat a l'esforç de mares, pares, avis, professionals sanitaris, educadors i investigadors que acompanyen el procés de diagnòstic, tractament i adaptació, i que sovint sostenen bona part de la càrrega emocional i pràctica associada a aquestes patologies.
En aquest context, el Dia Mundial de les Malalties Rares es configura com una cita anual per fer balanç de l'avançat i de tot allò que queda per fer. Les llums morades en places i edificis, les carreres solidàries, les jornades divulgatives en municipis com Adeje, Teror, Miguelturra o Torrijos, i les històries dels que conviuen amb distròfies de retina o altres malalties poc freqüents recorden que, darrere de cada xifra, hi ha projectes de vida que segueixen endavant i que necessiten suport, recursos.
